На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

Свежие комментарии

  • Владимир
    Риск снижается, но все равно в итоге приводит к 100 % смертности.Инфаркт миокарда ...

Открыто новое редкое неврологическое заболевание

Американские ученые открыли новое редкое генетическое заболевание, при котором люди испытывают проблемы с речью и координацией движений. Причиной болезни является нарушение аутофагии — процесса, с помощью которого организм избавляется от ненужных и дефектных белков и целых клеток. Исследование опубликовано в журнале npj Genomic Medicine.

alt
Darryl Leja, National Human Genome Research Institute

ATG4D — это ген, который принимает участие в аутофагии. В ходе этого процесса организм избавляется от ненужных и дефектных белков и целых клеток. Аутофагия используется клетками всех типов, но она особенно важна для нейронов. Тем не менее о значении ATG4D для нейронов известно мало. Однако в 2015 году было опубликовано исследование, в котором ученые зафиксировали редкое наследственное заболевание у собак породы лаготто-романьоло. У них наблюдалось аномальное поведение, атрофия мозжечка, проблема с координацией движений конечностей и глаз. Тогда причиной болезни назвали мутацию в гене ATG4D.

Теперь ученым удалось обнаружить подобное заболевание и у людей. Они идентифицировали трех детей с подобными симптомами, причем двое из них были родными братьями и сестрами. У всех детей были проблемы с координацией движений и речью, у одного из пациентов также наблюдалось аномальное строение мозжечка. Именно этот отдел мозга отвечает за сложные движения и их координацию. Ученые также показали, что у всех детей была одна и та же мутация в обеих копиях ATG4D. Согласно вычислительному анализу, из-за такой мутации с гена ATG4D считывался неправильный белок.

Однако в геноме есть еще три гена с похожими функциями, и в некоторых клетках они способны компенсировать отсутствие ATG4D. Тем не менее в разных клетках важные функции могут отводиться разным генам. Ученые показали, что в клетках кожи, отобранных у пациентов, мутация ATG4D никак не влияла на процесс аутофагии. Однако в клетках мозга ситуация может быть иной.

Ученые попытались смоделировать клетки, которые больше зависят от ATG4D. Для этого исследователи удалили в культуре клеток три других гена, которые могут компенсировать мутации, а затем внесли мутации в ATG4D. Это нарушило процесс аутофагии, что указывает на то, что причиной болезни пациентов является именно ATG4D.

Ученые отмечают, что подобные редкие заболевания могут стать источником информации о некоторых молекулярных путях в организме. Про ATG4D известно не так много. В то же время результаты работы могут иметь значение и для понимания развития других болезней. Например, болезнь Альцгеймера тоже связана с нарушением аутофагии. Соответственно, ученым предстоит узнать, принимает ли ATG4D участие в развитии каких-то других состояний.

В дальнейшем исследователи планируют продолжить работу с детьми и надеются найти больше пациентов с этим состоянием. Хотя до разработки лекарства еще далеко, более подробное изучение самой болезни поможет приблизить этот момент.


Текст: Елизавета Перепелица

Morimoto, M., Bhambhani, V., Gazzaz, N. et al. Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment. npj Genom. Med. 8, 4 (2023). https://doi.org/10.1038/s41525-022-00343-8

Adblock test (Why?)

Ссылка на первоисточник

Картина дня

наверх