На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

Свежие комментарии

  • Владимир
    Риск снижается, но все равно в итоге приводит к 100 % смертности.Инфаркт миокарда ...

Генная терапия способна улучшать ночное зрение у взрослых пациентов с врожденной слепотой

Ученые из университета Пенсильвании продемонстрировали поразительное восстановление зрения у пациентов с врожденным амаврозом Лебера. Взрослые пациенты получали экспериментальную генную терапию и восстанавливали ночное зрение в течение нескольких дней. Статья опубликована в журнале iScience.

alt
Графический абстракт статьи

LCA (врожденный амовроз Лебера) — одно из наиболее распространенных состояний врожденной слепоты, поражающее примерно одного из 40 000 новорожденных (мы рассказывали об этом заболевании в проекте «12 месяцев» тут и тут). Степень потери зрения может варьироваться, но все пациенты имеют тяжелую инвалидность по зрению с первых месяцев жизни.

 Известно более двух десятков генов, нарушения в которых может вызвать LCA. До 20% случаев LCA вызваны мутациями в гене GUCY2D. Этот ген кодирует ключевой белок, необходимый в фоторецепторных клетках сетчатки для “каскада фототрансдукции” — процесса, который преобразует фотоны в нервные импульсы (потенциалы действия).

Более ранние исследования показали, что у пациентов с этой формой LCA, как правило, относительно сохранены фоторецепторные клетки, особенно в областях, богатых палочками (те самые фоторецепторы, воспринимающие свет и позволяющие человеку видеть в условиях низкой освещенности). Можно ли запустить механизм фототрансдукции с участием фоторецепторов палочек снова, при введении функционирующего гена GUCY2D? В  новом исследовании.

Для исследования были отобраны двое взрослых пациентов (юноша 19 лет и женщина 32 года) с врожденной формой слепоты, вызванной амаврозом Лебера (LCA). Ученые при помощи вектора AAV (аденоассоциированный вирус), переносили в сетчатку одного из поврежденных глаз здоровую версию гена GUCY2D. Другой глаз, для контроля, оставался без лечения. В течение нескольких дней у пациентов наблюдалось восстановление зрения. 

Тесты достоверно показывали значительные улучшения в зрении при слабом освещении у пациентов. Сами пациенты также отмечали функциональные улучшения в своей повседневной жизни — теперь они могли различать предметы и людей в темноте. В «контрольном» глазу улучшений не наблюдалось. Поразительной оказалась скорость лечения обоих пациентов – уже в течение восьми дней регистрировались измеримые улучшения.

По мнению исследователей, данные результаты подтверждают, что генная терапия GUCY2D восстанавливает функции фоторецепторных клеток, и предполагают, что пациенты с GUCY2D-LCA с более тяжелой дисфункцией гена GUCY2D, вероятно, получат наибольшую пользу от терапии.

Таким образом, исследователи показали, что механизм фототрансдукции при LCA остается неповрежденным, и его можно восстановить даже спустя десятки лет. Чтобы восстановить его функциональность требуется только восполнение недостающего белка, при этом восстановление функции фоторецепторных клеток наблюдается в течение нескольких дней.


Текст: Резвых Лилия

Jacobson et al., Night vision restored in days after decades of congenital blindness 

iScience 25, 105274
October 21, 2022 a 2022 The Author(s). https://doi.org/10.1016/ j.isci.2022.105274 

Adblock test (Why?)

Ссылка на первоисточник

Картина дня

наверх