Ученые описали функции генов, связанных с пиментным ретинитом — тяжелым наследственным поражением сетчатки, — и их местонахождение на человеческих хромосомах. Исследователи обнаружили области компактного расположения таких генетических последовательностей, а также хромосомы, на которой их практически нет. Выявленные гены кодируют фоторецепторные белки, микротрубочки, ионные каналы и отвечают за некоторые внутриклеточные процессы. Полученные данные будут полезны при поиске методов лечения пигментного ретинита. Доклад был представлен на конференции конференции «Оптогенетика 2025+»
Глазное дно пациента с пигментным ретинитом
Пигментный ретинит — наследственное заболевание, поражающее палочки и колбочки на сетчатке глаза и приводящее к потере зрения. Поиск генетических причин этого заболевания крайне важен для разработки эффективных методов терапии.
Ученые из НМИЦ имени В.А. Алмазова проанализировали генетические базы данных и нашли более 60 генов, нарушение в которых связано с развитием пигментного ретинита у человека. При этом оказалось, что такие гены располагаются на разных хромосомах и в разных их частях.
Исследователям удалось вывить локусы — участки— хромосом, на которых гены, связанные с пигментным ретинитом, компактно расположены в большом количестве. Это короткие плечи 2, 4, 6 хромосом, длинное плечо 17 хромосомы, 19 хромосома и некоторые другие. На 5, 13, 18, 21 и 22 хромосомах такие последовательности практически полностью отсутствовали.
По функциям это были последовательности, отвечающие за фоторецепторные белки, микротрубочки, внутриклеточный транспорт, сигналинг и ионные каналы.
«Наши исследования показали, что существует молекулярно-генетическая, цитогенетическая и физиологическая общность пигментного ретинита с другими патологиями сетчатки — колбочко-палочковой дистрофией и амаврозом Лебера. При этом выявленные группы генов, связанные между собой по функциям, могут стать потенциальными мишенями для терапии этих заболеваний», — рассказал Александр Герасимов, старший научный сотрудник научно-исследовательской лаборатории нейрохирургии детского возраста НМИЦ имени В.А. Алмазова.
Текст: Виталина Власова
Всероссийская конференция «Оптогенетика 2025+» с международным участием проводится Институтом эволюционной физиологии и биохимии им. И. Сеченова РАН в Санкт-Петербурге в рамках крупного научного проекта № 075-15-2024-548
Свежие комментарии