Сейчас много пишут о генах и геномах, но зачастую читатели имеют
смутное представление о том, что такое "ген" как в историческом, так и
в современном контексте. В этой статье представлен исторический
экскурс в историю развития понятия гена.
Еще Аристотель предложил идею о том, что от родителей к детям
передаётся "инструкция" о том, как построить тело.
перескочим через странные идеи Средневековья сразу в XIX век. Чтобы
обьяснить, как работает естественный отбор, Дарвин разработал теорию
наследственности, которую назвал "пангенезис". Он предположил, что
единицы наследственности, "геммулы", полученные от обоих родителей
смешиваются при воспроизведении наследственности.
Инженер Дженкинс парировал задачей, ответа на которую Дарвин не смог
дать до конца своей жизни. В историю биологии задача вошла под
названием "кошмар Дарвина". Предположим, есть поле красных цветов,
среди которых появляется белый. Белый привлекает насекомых -
опылителей лучше, чем красный. Согласно теории естественного отбора, у
него будет больше потомков. Но он скрестится с красным цветком и
вследствие смешивания геммул его потомки уже будут розовые, и с каждым
поколением цвет потомков будет всё более красный, пока белый не
растворится.
Ген - единица наследственности
Текст ниже до --- можно не читать тем, кто хорошо учился в школе после 1980-х:
От Дарвина переместимся не во времени, а пространстве в
Австро-Венгрию, к монаху Грегору Менделю, которому настолько не
давалась наука, что его настоятель отправил учиться в университет.
После окончания которого оказалось, что Грегору не даются не только
естественные науки, но и учительство, а пастором ему не понравилось
быть с самого начала. Мендель стал разводить горох.
Горох он выбрал с противоположными признаками - гладкие и морщинистые
зёрна, короткие или длинные стебли. И обнаружил, что при скрещивании
растений с противоположными признаками в первом поколении один из
признаков исчезает, замещаясь вторым. Но при скрещивании растений
первого поколения у второго поколения признаки появляются в сочетании
3:1. Если обозначить "сильный" (доминантный) признак А, а "слабый"
(рецессивный) а, то Поколение 1 АА х аа = Поколение 2 Аа х Аа =
Поколение 3 АА : 2Аа : аа. То есть белый цвет цветка действительно
растворится в море красных, но не исчезнет, а рано или поздно появится
опять. Большая частота опыления приведёт к увеличению числа варианта
(аллеля) "а" растений с этим признаком и, соответственно, появлению
большего числа белых цветков.
---
Геном Мендель единицы наследственности не называл. Через 30 лет после
публикации его статьи в провинциальном журнале голландец Гуго де Фриз
назвал единицы наследственности "пангены", а новые варианты
"мутантами". В 1905 англичанин Уильям Бэтсон придумал термин
"генетика" от греческого "рожать" и сократил панген до "ген", чтобы
избавиться от тени Дарвина.
Ген - участок хромосомы, отвечающий за один признак
В 1890 немец Теодор Бовери, который экспериментировал с морскими ежами
предложил, что единицы наследственности расположены на нитевидных
структурах, хромосомах, которые можно было видеть в ядре клеток. В
1905 американка Нетти Стивенс показала, что пол у мучного хрущака
(чёрные жучки в муке) определяется Y-хромосомой.
Тем временем Морган и его группа (вторая составная часть
вейсманизма-морганизма) скрещивал дрозофил. Эксперименты Менделя, в
которых "признаки" наследовались и комбинировались независимо, не
противоречили существованию массы генов. В экспериментах Моргановской
группы было показано, что некоторые гены сцеплены, т.е. находятся на
одном носителе как бусы на нитке. Было также показано, что "нитки" -
хромосомы могут обмениваться частями.
Ген - участок ДНК, отвечающий за синтез одного белка
Прыжок еще на 30 лет вперёд, и встал вопрос, что является материальным
носителем генов. Кандидатов было два - белок и ДНК - из которых
состоят хромосомы. Мы все знаем, чем закончилось. Во второй половине
20-го века была показана тонкая структура гена: трехбуквенный код с
"большой буквой" в начале и "точкой" в конце, регуляторные
последовательности + кодирующая белок часть, а также прочитан его код.
В то же время стало ясно:
- за один признак отвечают несколько генов. Например, синтез красного
пигмента последовательно проводят 5 белков, каждый из которых состоит
из минимум одной, а обычно нескольких полипептидных цепей. Кроме того,
их синтез регулируется другими белками, которые присоединяются к
началу гена и предотвращают или усиливают синтез (регуляторные белки).
Крупная мутация в любой из цепей этого каскада может привести к
остановке синтеза и исчезновению красного цвета. Понятие гена
модифицировалось с один ген = один признак, до один ген = одна
полипептидная цепь;
- некоторые гены кодируют не белок, но РНК. Например, рибосомы
включают в себя несколько рибосомальных РНК. Понятие гена пришлось
расширить до структурных РНК.
В 1963 шведы Маргит и Сильван Насс сообщили о ДНК внутри митохондрий,
в следующем году появилось первое сообщение о хромосоме хлоропластов.
Они тоже содержат гены, но наследуются по-другому, чем хромосомальные
гены.
Ген - структурная и функциональная единица наследственности живых организмов
В конце 20-го века стало ясно, что РНК, как и белки, бывают не только
структурные, но и регуляторные. Появились программы, которые
предсказывают гены по нуклеотидной последовательности ДНК. Но если
белки вычислить относительно просто по окружающим их сигналам, с
регуляторными РНК в силу их изменчивости и зачастую короткой длины все
гораздо сложнее.
Можно предсказать ген чуть ли не каждые 20 - 30 нуклеотидов. И он
останется предсказанным, пока не получено экспериментальное
подтверждение того, что мутация в нём что-то меняет. На сегодня
соотношение между обьёмом предсказанных генов и экспериментальными
доказательствами такое же, как между обьемом данных, полученным
"Вояджерами" и телескопом Хабл.
P.S. Однонуклеотидный полиморфизм (ОНП, SNP, снип) - это не ген, а
буквально один нуклеотид внутри или около гена, который отличается у
разных особей. Отсюда "полиморфизм" или "разные формы".
Рекомендуемая литература: Siddhartha Mukherjee. "The Gene: An Intimate
History" (2016)
Анимация, которая даёт представление о размерах разных частей клетки и генов. Автор: Университет Юты. https://learn.genetics.utah.edu/content/cells/scale/?fbclid=IwAR0Qeb8n7CzjNAwe4gpOO2EUUwtx7UY3U9PVlVZKiW-8Civ9D43b3V571pU
This entry was originally posted at http://www.dreamwidth.org/12345.html
Свежие комментарии