На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

Свежие комментарии

  • Владимир
    Риск снижается, но все равно в итоге приводит к 100 % смертности.Инфаркт миокарда ...

“Казнить нельзя помиловать”: о чём не расскажут генетические тесты

Персональные генетические тесты нередко обещают, что они помогут узнать происхождение, найти родственников, установить риски различных заболеваний, правильно подобрать диету, а также выявить способности и таланты у ребёнка. И всё это по небольшому образцу ДНК из слюны. Желающие могут даже прочитать весь свой геном и почётно хранить его на флешке у себя на груди.

Как биолог я с надеждой ждал будущего, когда каждый человек будет знать всё о своей ДНК. Тем временем фантастический фильм “Гаттака” предупреждал о неравенстве, которое ждёт общество, активно использующее такие технологии, а сериал “Единственный” обещал подобрать каждому идеальную пару по совместимости ДНК. Давайте разбираться, какие реально полезные знания могут дать генетические тесты, где мы имеем дело с хитрым маркетингом, а где – с безобидным развлечением.

Как обычно выкладываю текстовый вариант нового видео.

Почти идентичные, но с важными отличиями

Для начала расскажу, как устроены генетические тесты. Итак, у каждого человека имеется наследственный материал в виде молекул ДНК, которые очень компактно упакованы в виде хромосом. Если взять всю ДНК из одной клетки человека, соединить и вытянуть, то мы получим тонкую нить длиной 2 метра.


Сама ДНК состоит из четырёх типов нуклеотидов, которые обозначаются символами A, T, G и С. Если представить совокупность молекул ДНК человека в виде текста из этих букв, то получится геном размером в 3 миллиарда нуклеотидов (столько их содержится в 23 хромосомах человека). При этом между мной и любым из вас – около 3 млн генетических отличий. Много это или мало? Не очень много – мы отличаемся лишь на 0,1%. Но при этом даже одно отличие может иметь огромное значение: так, есть генетические заболевания вроде муковисцидоза, которые вызывает одиночная мутация. Просто одна буква в ДНК меняется на другую – и человек страдает от тяжёлых нарушений функций органов дыхания. От одиночной мутации может зависеть и цвет глаз, и даже способность перерабатывать этанол.

При этом большинство генетических особенностей, которые отличают нас с вами, никак не отражаются на здоровье и внешности. Но некоторые особенности могут принципиально изменить судьбу человека. Прямо как во фразе “Казнить нельзя помиловать”: от того, где мы поставим запятую, зависит смысл предложения. Так и в ДНК – положение одной буквы иногда приводит к очень существенным особенностям. Мораль такова: генетически люди почти идентичны друг другу. Но небольшие отличия могут оказаться весьма принципиальными – и генетические тесты нужны для того, чтобы выявить эти индивидуальные особенности. И понять, на что эти особенности могут повлиять.

Откуда появляются опечатки в наших генетических текстах? Дело в том, что сам процесс копирования молекулы ДНК – неидеальный. Ферменты, которые удваивают молекулу ДНК, совершают ошибки – ставят не ту букву не на то место. И со временем ошибки накапливаются. К счастью, чаще всего это ни к чему плохому не приводит, но возникает довольно широкий ассортимент генетического разнообразия, который даже служит неким двигателем для появления изменчивости. На самом деле темпы накопления мутаций у людей не очень велики. Однажды учёные анализировали генетические отличия мам, пап и их детей – и выяснили, что у каждого нового поколения возникает порядка 50-70 новых мутаций (правда, их число растёт с возрастом отца).

Как читать геном

При этом новые мутации – не главный источник нашего генетического разнообразия. Большая часть разнообразия предопределена: она унаследована от наших предков. То есть существует 3 млн отличий между папой и мамой – и в процессе зачатия происходит комбинация уже существующих генетических вариантов. Половину хромосом со всеми возможными опечатками ребёнок получает от мамы, половину – от папы. И в результате получается уникальный малыш, в ДНК которого добавляются 50-70 мутаций, большая часть которых ни к чему особенному не приведёт.



Сейчас геном можно прочитать с помощью очень компактных приборов, которые похожи на флешку. Туда наносится специально подготовленный образец ДНК, разрезанный на фрагменты особыми ферментами, а прибор выявляет нуклеотидные последовательности этих фрагментов. Это и есть чтение ДНК. Потом, подобно пазлу, компьютерные алгоритмы выявляют, какой должна была быть исходная ДНК, чтобы дать обнаруженный набор фрагментов. Это называется сборкой.

Но большинство коммерческих компаний используют ещё более простую и дешёвую технологию. Представьте, что у вас есть миллиард экземпляров одной и той же книги. Правда, тексты книг немного отличаются друг от друга – в некоторых произведениях встречаются опечатки. У вас есть каталог опечаток: чтобы понять, если ли в вашем экземпляре опечатка, вам не обязательно читать весь роман. Достаточно открыть его на конкретной странице – и узнать, есть там описка или нет. В общем, коммерческие компании просят клиентов плюнуть в пробирку, чтобы выделить из слюны ДНК. Затем эту ДНК наносят на специальный чип. На чипе есть специальные точки под разные мутации – и, если у клиента имеется та или иная мутация, конкретная точка начинает светиться.



В итоге такое генетическое тестирование может стоить не 1000, а 100 долларов. Но повторю: клиенту анализируют не весь геном, а те генетические варианты, которые учёные уже исследовали. Это оправданно, потому что, если у вас обнаружат мутацию в неизученном участке генома, это знание вам ровным счётом ничего не даст. Так что есть смысл смотреть только на те мутации, о которых уже что-то известно. В итоге вы получаете выборочную, но очень полезную информацию о вашем геноме. Можно прочитать и полный геном. А можно прочитать экзом – то есть секвенировать все белок-кодирующие гены в вашем геноме.

Пройти тест, чтобы родить здорового ребёнка

Удивительно, но самое полезное, что может дать генетический тест, не особо используется в рекламных компаниях коммерческих компаний, которые ими занимаются. Они предпочитают говорить о происхождении, выявлении у вас предрасположенностей к болезням, талантов и пищевых непереносимостей (к этому мы вернёмся). Но самое главное, что может сказать ДНК-тестирование – носителями каких генетических заболеваний вы являетесь, что крайне полезно при планировании семьи. Даже если оба будущих родителя ни разу в жизни не лежали в больнице, занимаются фитнесом и с обычным насморком почти не сталкивались, это не значит, что у них нет мутаций, которые могут проявиться у детей.

Очень часто для того, чтобы появилась генетическая болезнь, недостаточно одной мутации, а нужно несколько. Чтобы обе копии хромосомы, доставшиеся и от мамы, и от папы, содержали одну и ту же опечатку. Если мама и папа – носители такой мутации, то есть 25% шанс, что малыш родится с тяжёлым и неизлечимым заболеванием. Генетический тест позволяет узнать об этом заранее. Если выяснится, что вы не являетесь носителями никаких серьёзных заболеваний, или что вы с партнёром – носители разных мутаций, то можно выдыхать и идти делать детей классическим способом. Если же обнаружится, что у вас имеется генетическая несовместимость, то можно пойти в клинику и пройти процедуру ЭКО с пренатальной генетической диагностикой. Это значит, что ваши эмбрионы рассмотрят на генетические дефекты – и в итоге будущей маме подсадят только здоровый, ну или здоровые.

Вообще, если бы все мужчины и женщины проходили такое генетическое тестирование, можно было бы устранить 95% врождённых генетических заболеваний. Но при этом важно знать, что некоторые вредные мутации всё же наследуются доминантным типом. Это когда достаточно одной опечатки для нежелательных последствий. Например, если у одного из родителей мутация в гене BRCA-1 или BRCA-2, то ребёнок может родиться с сильно повышенным риском рака молочной железы и ряда других онкологических заболеваний. Вы наверняка помните историю Анджелины Джоли, которая прошла мастэктомию – как раз из-за патогенной мутации. И мама, и бабушка, и другие родственницы актрисы страдали от рака молочной железы. Некоторые такие мутации, кстати, тоже можно исключать с помощью пренатальной диагностики.

Внимание, вопрос: почему многие генетические заболевания возникают, если только поломаны две копии гена, а не одна? Потому что, если у вас поломана только одна копия гена – и если эта мутация ужасно вредна (например, приводит к бесплодию или смерти), то естественный отбор сможет относительно легко от неё избавится. А вот мутация, которая проявляется только при поломке обеих копий гена, сохранится и распространится в популяции намного проще.

Я считаю, что генетическое тестирование перед заведением детей должно стать максимально доступным для всех. Это может спасти огромное количество жизней и даже чисто экономически очень выгодно. Обнаружить мутацию, вызывающую у ребенка спинальную мышечную атрофию почти ничего не стоит, а лечение обойдётся в миллион долларов.

Насколько мы неандертальцы

Увы, не это чаще всего в фокусе маркетологов. Хорошо продаются, например, тесты на происхождение. Но вот предположим: вы прошли тест и узнали, что у вас 80% восточноевропейского происхождения, 15% – французского, 5% – немецкого. Как вообще эти цифры получают? Никто фактические миграционные потоки ваших предков отслеживать не будет. Просто у генетических компаний есть крупные базы данных своих пользователей – эти пользователи проходили тесты и указывали, где живут. И так в компании понимают, какие генетические варианты встречаются на той или иной территории, в той или иной популяции.

В общем, результаты вашего тестирования сопоставляются с глобальной статистикой – и вам говорят, где, скорее всего, обитали ваши предки. Правда, может получиться, что у вашего родного брата или сестры данные о предках окажутся иными. Так происходит, потому что родители передают каждому ребёнку только одну из двух копий каждой хромосомы, а генетические варианты этих хромосом могут быть разными. И в итоге хромосомы старшего ребёнка могут оказаться более “французскими”, а младшего – более “семитскими”. Хотя у детей общие мама и папа!

Ещё важно, что при тестировании рассматриваются не все ваши индивидуальные генетические особенности, а лишь малая их часть. Кроме того, у каждой компании – своя собственная база данных и свой алгоритм для расчёта происхождения. Предположим, часть ваших предков родом из Сирии. Вы пришли в компанию – и вам ни слова про это не сказали. Потому что в Сирии генетические тесты не очень популярны. Но вы можете обратиться в другую компанию, которая зачем-то специально собирала данные в этом регионе – и вы получите совершенно другую информацию о вашем происхождении. Пример, разумеется, абсолютно условный.

Вообще не стоит относиться к процентам слишком серьёзно: когда речь идёт о происхождении, вас в первую очередь развлекают, а не дают стопроцентные цифры. Это может быть весело и интересно, но не стоит заявлять, что вы больший еврей, чем ваш друг Вася – потому что “генетика так сказала”. Это так не работает. Более того, есть люди, которые проходили тесты в разных компаниях – и получали по итогу разные результаты. Так, мужчина по имени Алексей Гончаров сдал свою ДНК в 12 разных местах – и все результаты его происхождения отличались друг от друга.

Есть компании, которые предлагают узнать, насколько вы неандерталец. Да, действительно, можно сравнить наш геном и геном наших вымерших кузенов. Но важно понимать, что наш с ними геном и так совпадает на 99%. Поэтому в компаниях смотрят на генетические варианты, по которым человек от неандертальцев отличается. И вот кто-то от неандертальцев отличается чуть больше, кто-то – чуть меньше. А вообще неандертальцы скрещивались с нашими предками, поэтому у всех нас есть небольшой процент генетических вариантов, свойственных неандертальцам.

Поиск родственников и вторых половинок

А можно ли с помощью тестов найти родственников? Да. Но важно, чтобы ваш потенциальный родственник тоже прошёл генетическое тестирование – и, желательно, в той же компании, куда вы обратились. Многие люди действительно с помощью анализа ДНК находят близких и дальних членов семьи. Мои однокурсники, например, так находили своих родственников и даже с ними встречались.

А вот можно ли с помощью тестов найти своих будущих родственников – то есть вторую половинку? Это популярный сюжет для многих книг и сериалов – так, в романе “Единственный” исследовательница открывает способ поиска идеального партнера по ДНК и создаёт амбициозный сервис по подбору пар. По сюжету, некоторые персонажи проходят тестирование и выясняют, что их партнёр на самом деле им не подходит! И в итоге разваливаются семьи.

Но вообще, когда мы выбираем партнёра, нам очень важны в нём личностные качества, которые зависят не только от генов, но и от воспитания и культуры. Так, интеллектуальные способности для жителя развитой страны примерно поровну зависят от генов и воспитания. Поэтому тесты далеко не всё могут сказать о человеке. А ещё представьте: вы девушка из Москвы, сдали слюну, чтобы найти своего идеального партнёра… И в итоге выясняется, что ваш идеальный партнёр – из племени масаи. Он живёт в саванне на юге Кении, говорит на масайском языке и, возможно, уже имеет двух жён и десятерых детей. Думаю, вы вряд ли обрадуетесь такому потенциальному союзу. Но, самое главное, чего не определяют ваши гены – ваш возраст. Вот и живите с информацией, что вашему избранному немного за семьдесят. Да и в целом, что такое идеальный генетический партнер, не очень понятно. Вполне достаточно, что вы не совпадаете по упомянутым ранее вредным мутациям, что более вероятно, если вы не близкие родственники.

Впрочем, с помощью генетического тестирования вам могут помочь избежать близкородственного брака. В некоторых странах и регионах есть такая проблема – девушка вступает в половую связь с парнем, не зная, что он – её троюродный брат. Часто потомство у таких родителей страдает от разных генетических заболеваний. И в итоге сейчас, например, в еврейских общинах есть компании, которые помогут выяснить, не является ли ваш парень вашим кровным родственником. А в Исландии, например, придумали приложение “Антиинцест”, которое позволяет определить, не с троюродным ли дядей вы собрались пойти на свидание. Правда это приложение основано не на генетических данных, а на генеалогических деревьях, которые принято бережно составлять в этой стране.

“Твой максимум – йога в гамаках”

Я уже написал, что с помощью генетического теста нельзя узнать, чем вам лучше заниматься – шахматами или прыжками с шестом. Да, гены играют важную роль в физических способностях человека. Близнецовые исследования показали, что для элитных спортсменов международного уровня вклад генетики в их успех составляет 30-80% (близнец успешного атлета с большой вероятностью будет тоже успешным атлетом, чем случайный человек). Да, гены важны. Но при этом нельзя сделать тест и сказать: “Ага, вот ты – второй Рональдо!” или “Так, а вот твой максимум – это йога в гамаках”.

Есть такой ген – актин-3. Продукт этого гена, белок актин, влияет на силу мышечных сокращений. Есть разные варианты этого гена: одни чаще встречаются у тяжёлоатлетов, другие – у спринтеров, третьи – у обычных людей, которые просто на фитнес ходят. И теоретически можно выяснить, есть ли у вас ген тяжелоатлета или спринтера. Но при этом есть спринтеры уровня олимпийских чемпионов, у которых отсутствует “хороший” вариант этого гена. В фильме “Гаттака” такого человека даже в спортивный зал бы не пустили! А вот в реальной жизни не всем спортсменам нужны особые гены, чтобы побеждать на Олимпийских играх. И сортировка людей на спринтеров и тяжёлоатлетов на основании генетики не очень-то и работает.



Кроме того, существует более сотни известных генетических маркеров, которые могут встречаться у спортсменов. И не всегда можно уверенно сказать, как по ним или по их сочетанию предсказать, добьётся человек спортивных результатов или нет. Гены ведь взаимодействуют и друг с другом, и со средой. А ещё не все маркеры надёжны. Вот возьмём мы 10 человек, которые любят спать на левом боку, и 10 – которые любят спать на правом. Если их сравнить, то мы гарантированно найдём мутацию, которая будет свойственна исключительно левобоким. Просто потому, что генетических вариантов ужасно много – что-нибудь да найдётся. Но при этом никакого гена левобокости не существует! Это называется проблемой множественного сравнения.

Чтобы найти условные “гены спорта”, нужно уговорить огромное количество элитных спортсменов принять участие в исследованиях. А без глобальных исследований судить о том, какие гены дают фору пловцам, а какие – баскетболистам, очень сложно. Но самое забавное другое. Оказывается, что есть куда более простой и надёжный способ предсказать, получиться ли из человека успешный спортсмен. Надо смотреть не на генетику, а на его реальные физические данные (или на способность эти данные улучшать в результате тренировок). Бегает быстро? В спортсмены годится! И никакой слюны сдавать не надо.

Специалисты в области спортивной генетики отмечают, что ни одна серьёзная спортивная организация не использует генетические тесты для отбора будущих атлетов и пловцов. Физические тесты, считают эксперты, намного показательнее и надёжнее. Приведу один конкретный пример. Так, существует “ген марафонца” – NRF-2, его ещё называют “ядерным респираторным фактором-2”. Но, как показали исследования, лишь 12-14% элитных марафонцев обладают “идеальным” вариантом этого гена. Это выше, чем в среднем по популяции. Но и чемпионы с “неидеальным” вариантом добились огромных успехов в спорте.

Как правильно питаться

Идём дальше: разработчики генетических тестов иногда обещают потенциальным клиентам подборку идеальной диеты. Можно ли вам завтракать яичницей? Стоит ли отказаться от мяса? Сдайте слюну – и получите ответ! В этом есть доля правды: например, у меня непереносимость лактозы, поэтому я не могу пить обычное молоко. Сейчас я перешёл на безлактозное – и чувствую себя отлично.

Генетический тест может показать, что у вас есть – или разовьётся в будущем – непереносимость лактозы. Но есть нюанс. О своей непереносимости вы можете узнать и безо всякого генетического теста – просто потому, что после завтрака хлопьями с обычным молоком будете чувствовать себя не очень хорошо. Ещё можно генетически определить фенилкетонурию — очень сильную и опасную непереносимость фенилаланина в еде. Также тест покажет, есть ли у вас целиакия — наследственная непереносимость глютена (одного из самых важных питательных белков в хлебе и зерновых). Но обо всех этих непереносимостях люди часто узнают и без персональных генетических тестов. В итоге рекомендации по еде получаются примерно одинаковыми для всех (средиземноморская диета нынче считается одной из лучших), кроме небольшого процента людей, которые, скорее всего, и так знют, чего им есть не следует.

А как насчёт не еды, а напитков? Есть такой фермент – алкогольдегидрогеназа, который превращает алкоголь в ацетальдегид (вызывающий похмелье). Это вещество расщепляет другой фермент, альдегид-дегидрогеназа. Он превращает её в уксусную кислоту, которая выводится почками. Так вот, у разных людей эти ферменты бывают быстрые и медленные. У кого-то алкоголь слишком быстро расщепляется, а в организме накапливается ацетальдегид — краснеет лицо и сразу начинается похмелье. У других быстро расщепляется ацетальдегид и реже бывает похмелье, но повышается риск алкоголизма. У третьих оба фермента быстрые, и алкоголь на них действует слабее, чем обычно. Генетические тесты могут проверить, что у вас с этими генетическими вариантами, но, опять-таки, большинство людей и так знают свою реакцию на алкоголь. И тут скорее самое важное другое: насколько вас к нему тянет. Если есть признаки склонности к злоупотреблению спиртным, общий совет – не пить.

Ещё один популярный напиток – кофе. Есть исследования, которые показывают, что употребление кофе ассоциировано со сниженной (примерно на 15%) смертностью. То есть кофе (или чай) скорее полезны. Но при этом есть генетические мутации, при которых не рекомендуется пить кофе из-за повышения риска ряда сердечно-сосудистых заболеваний.

В общем, не так уж много можно узнать об индивидуальных диетических предпочтениях на основе вашей ДНК.

Болезни, записанные в генах

Ещё очень популярно по генам определять предрасположенность к заболеваниям. Вам могут даже нарисовать график – риск какого заболевания у вас повышен в 2 раза, какого – в 3 и так далее. Иногда это информативно – как в случае с генами BRCА-1 и BRCА-2. Человек узнаёт о том, что он – носитель таких мутаций, и может что-то предпринять. Но очень часто с повышенным риском заболеваний ничего сделать не получится. Например, есть болезнь Хантингтона – вы наверняка про неё слышали, если смотрели “Доктора Хауса”. Это аутосомно-доминантное генетическое смертельное заболевание нервной системы, которое очень хорошо диагностируется. Но болезнь Хантингтона невозможно предотвратить: человеку можно лишь сообщить о том, что ему предстоит с ней бороться. Возникает сложный этический вопрос – сообщать клиентам о таких заболеваниях или нет. Ведь человеку придётся жить с мыслью, что его ждёт болезненный и неприятный конец.

Приведу ещё один пример. Существует аполипротеин Е – это такой белок, который транспортирует по организму холестерин, в том числе к нервным клеткам. И есть генетический вариант этого аполипротеина, который в 15 раз повышает риск болезни Альцгеймера. Мало того, он ещё и сильно повышает риск атеросклероза. Я очень был рад узнать, что у меня такого нет. С одной стороны, от болезни Альцгеймера до сих пор не придумали хорошего лекарства – и узнать о таком повышенном риске может быть большим стрессом. С другой стороны, обнаружение у себя такого генетического варианта может подтолкнуть человека к более интенсивному занятию спортом (которое снижает риск болезни Альцгеймера и сердечно-сосудистых заболеваний).

Существует проблема интерпретации генетических тестов. Популярные тесты часто предсказывают разные распространённые болезни с вероятностью в виде процентов: например, “у вас риск глиомы увеличен вдвое”. Но такая информация часто достаточно бесполезна, потому что из неё ничего толком не следует. Если риск глиомы в течении жизни обычного человека 0,5%, а оказалось, что у вас он аж 1%, то ничего особого для вас не изменилось. Вы будете жить, исходя из того, что, скорее всего, никакая глиома вам не грозит.



А вот чего не хватает популярным тестам не хватает? На мой взгляд, было бы интересно проверять людей на мутацию устойчивости к ВИЧ. Да, такая существует, это делеция в 32 нуклеотиде в гене CCR5 рецептора хемокинов. Впрочем, хоть и прикольно знать про такую устойчивость, это тоже мало чего должно изменить в поведении людей. Ведь, помимо ВИЧ, есть куча других заболеваний, которые передаются половым путём – сифилис, например. Но на описанную мутацию, насколько я знаю, в генетических компаниях обычно не проверяют.

Ещё на генетическое тестирование пациентов могут отправлять врачи – если они подозревают какое-то генетически обусловленное заболевание. У меня, например, одно время проявлялись разные неприятные симптомы, которые никто не мог объяснить. В итоге мой семейный врач предположил, что у меня мутация в гене, который предсказывает появление болезни Жильбера. К счастью, у меня оказались поломаны не обе копии гена, а лишь одна – и в итоге на моей жизни заболевание почти никак не отражается, а небольшие изменения образа жизни устраняют симптомы. А ещё, как я выяснил, моя мутация ассоциирована с более высокой продолжительностью жизни, по данным ряда исследований. Вредная мутация оказалась немножко полезной!

Ещё одна очень важная развивающаяся прикладная область, связанная с генетическими тестами – фармакогенетика. Это наука, которая изучает, как гены влияют на действие разных лекарств. Например, есть ген, кодирующий цитохром-p450 – это фермент, окисляющий в нашем организме огромное количество разных молекул, включая редкие, которые наш организм обычно не встречает в природе. Сюда попадают и некоторые лекарства, причём некоторые лекарства p450 разрушает, а другие, наоборот, переводит в активную действующую форму. У некоторых людей описанный фермент обычный, у других — подавленный, а у третьих гиперактивный. Поэтому разным людям нужно давать разную дозу медикаментов. Например, если p450 гиперактивен, то пациенту нужно давать большую дозу лекарства, выступающего действующим веществом, и меньшую дозу, если оно является предшественником своей непосредственно активной формы.

Так вот, эту активность p450 (и не только) можно узнать генетически, записать в карточку — и в будущем всегда иметь в виду. Это и есть та самая индивидуализированная медицина будущего, которая учитывает личные особенности пациента (а не какая-нибудь гомеопатия, где под видом индивидуального лечения всем выдают одинаковый сахар). Что ещё интересно: такие отличия в усвоении лекарств могут быть своими для разных популяций, разных стран и континентов. Поэтому в будущем у каждой страны будут свои генетические инструкции по использованию лекарств. Фармакогенетика – это круто!

Подведём итоги. Генетические тесты очень важны при планировании детей. Есть польза от тестов при выявлении рисков по разным заболеваниям. А вот в остальном – особенно что касается питания, происхождения и спорта – стоит относиться к этой затее как к развлечению.

И ещё нюанс: я упомянул, что сейчас мы тестируем не весь геном, а только известные кусочки, узнаваемые странички. И используем для этого чипы со светящимися точками. Так вот, звучат предположения, что эти чипы не так надёжны, как изначально предполагали генетики. Был эксперимент, в ходе которого добровольцев проверяли на мутацию, связанную с тяжелой болезнью. И в нём использовали параллельно и чип, и чтение генома. В их случае они увидели 40% ложноположительных результатов у чипов. То есть чип говорил, что болезнь есть, когда, согласно другому методу анализа, её не было.

Тут есть нюанс: так как это очень редкая болезнь, неудивительно, что так много ложноположительных результатов (истинно положительный результат встречается крайне редко). Но пока что нам нужно очень аккуратно относиться к результатам таких тестов. Пока что панельные генетические тесты-чипы — это не «золотой стандарт» тестирования в медицине.

Источники: https://docs.google.com/document/d/1Vdzmzn5UmL26CJIZXmuj6xT5moVOO3azMTKO5PGt2SY/edit
Ссылка на первоисточник

Картина дня

наверх