На информационном ресурсе применяются рекомендательные технологии (информационные технологии предоставления информации на основе сбора, систематизации и анализа сведений, относящихся к предпочтениям пользователей сети "Интернет", находящихся на территории Российской Федерации)

Свежие комментарии

  • Владимир
    Риск снижается, но все равно в итоге приводит к 100 % смертности.Инфаркт миокарда ...

Препарат против БАС как потенциальное лекарство против лейкодистрофий

Исследование, опубликованное в Molecular Brain, показывает, что лекарство, которое используется для лечения бокового амиотрофического склероза (БАС), может стать новой надеждой для больных лейкодистрофиями – нейродегенеративными заболеваниями у маленьких детей, которые прогрессивно влияют на качество их жизни, часто приводя к смерти до наступления совершеннолетия.

alt

Creditpublic domain


Лейкодистрофии представляют собой группу редких наследственных нейродегенеративных заболеваний, из-за которых нарушается структура белого вещества нервной системы. При лейкодистрофиях нарушается образование миелиновой оболочки нейронов и происходит постепенный ее распад. Первые симптомы чаще всего проявляются в период раннего детства и даже в первые месяцы жизни. У детей отмечаются двигательные нарушения, мышечная ригидность, повышенная чувствительность к раздражителям. Со временем объем поражений возрастает, начинают пропадать слух, зрение, ухудшаются когнитивные функции, развивается эпилепсия. Быстрое течение заболевания приводит к скорой смерти за 2-10 лет от начала проявления первых симптомов. 

В настоящее время не существует универсального лечения, которое помогло бы полностью побороть заболевание. Некоторые методы все же применяются – пересадка костного мозга или пуповинной крови от здорового донора. Однако сама процедура имеет довольно много ограничений и не отличается абсолютной надежностью. Активно ведутся поиски более подходящей терапии. В этом плане наиболее перспективными кажутся трансплантация стволовых клеток и генная терапия, однако эти методы пока что находятся только на стадии эксперимента и могут повлиять только на скорость течения симптомов. 

Однако существует вероятность, что в терапии этой группы заболеваний может помочь препарат, использующийся для лечения БАС. Новое исследование показывает, что препарат рилузол (одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, FDA) может, по крайней мере, частично исправить молекулярную причину некоторых лейкодистрофий. 

Выделяется подмножество лейкодистрофий, обусловленных мутациями в генах, кодирующих субъединицы, из которых складывается РНК-полимераза III – критически важный клеточный фермент, который требуется для синтеза белка и, следовательно, нормального функционирования любой клетки. Такие мутации препятствуют нормальной сборке этой молекулы и приводят к нарушению структуры клеток. 

Авторы исследования показывают, что рилузол может противодействовать дефектам сборки РНК-полимеразы IIIи частично исправлять их. В частности, рилузол смог значительно повысить уровень взаимодействия между субъединицами, составляющими РНК-полимеразу III. 

У рилузола, как отмечают авторы, действительно имеется потенциал для лечения лейкодистрофий, однако необходимы дальнейшие эксперименты для оценки влияния препарата на состояние пациентов. 


ТекстАнна Удоратина

Riluzole partially restores RNA polymerase III complex assembly in cells expressing the leukodystrophy-causative variant POLR3B R103H Maxime Pinard et al., Molecular Brain. Published November 2022. 

DOI: 10.1186/s13041-022-00974-z

Adblock test (Why?)

Ссылка на первоисточник

Картина дня

наверх