В преддверии XIII Международной научно-практической конференции «Аутизм. Вызовы и решения», которая состоится в Москве с 12 по 14 сентября 2025 года, мы поговорили c одним из постоянных спикеров этой конференции доктором медицинских наук, главным научным сотрудником Научно-практического центр апсихического здоровья детей и подростков им. Г.Е. Сухаревой, и заведующей отделом социальной педиатрии НИИ педиатрии Российского научного центра хирургии им. академика Б.В. Петровского, врачом-психиатром Наталией Вячеславовной Устиновой.
Вы по своей основной специальности психиатр. Это тот врач, который ставит диагноз аутизм, прописывает препараты, консультирует родителей. До недавнего времени считалось, что это основной ведущий врач пациента с аутизмом, так ли это сегодня?
Без психиатра не обойтись уже хотя бы потому, что до сих пор для ребенка с аутизмом невозможно получить полагающиеся ему образовательные услуги или необходимую социальную помощь без заключения психиатра. В постановке диагноза он тоже является центральной фигурой, и очень важно, чтобы общение родителей с этим специалистом было комфортным, чтобы психиатр руководствовался современными клиническими рекомендациями в работе с ребенком и семьей. Иными словами, наша задача сделать так, чтобы родители не испытывали страха, идя на прием, как это было еще недавно.
Важно еще добавить, что вероятность возникновения сопутствующих психических заболеваний – депрессии, тревоги, СДВГ, ОКР и других — при расстройствах аутистического спектра гораздо выше, чем у детей и взрослых без аутизма, это мы знаем из многочисленных научных исследований.
Отсюда — необходимость в целом ряде случаев применять фармакологические препараты, использующиеся в психиатрии. Это еще одна причина, по которой без психиатра не обойтись.С самого детства ребенка найти своего врача-психиатра, которому вы доверяете, который показал свою компетентность в вопросах лечения аутизма, который сможет вовремя распознать начало сопутствующих психических нарушений и назначить лечение — задача не простая, но актуальная.
А вот кто должен стать самым главным ведущим врачом, своего рода мета-врачом, вопрос непростой. К сожалению, сегодня врачи других специальностей, не только у нас, но и во всем мире еще не готовы к тому, чтобы полностью осуществлять медицинское сопровождение детей с аутизмом на всех этапах жизни и взросления, им пока не хватает знаний и опыта, они не могут ответить на все вопросы, возникающие у семьи с таким ребенком. Мне представляется, что сегодня определяющей и направляющей фигурой все еще остается психиатр, но обладающий более широкими компетенциями: он должен быть знаком с современными исследованиями в области аутизма, например, в генетике, эндокринологии, гастроэнтерологии, нутрициологии, неврологии.
Но в идеальной картине мира таким мета-врачом должен стать педиатр, который уже сегодня играет ключевую роль. Все начинается с детства, и от того врача, который регулярно видит ребенка от рождения до 18 лет, по большому счету, зависит его здоровье на протяжении всей жизни. Сейчас в науке появилась концепция тысячи дней. Отсчет их начинается от зачатия ребенка и включает внутриутробный период. С этого момента и до второго дня рождения малыша — окно возможностей, которое нельзя пропустить для закладки основы здоровья, в том числе и ментального.
Педиатр — это именно тот врач, который первым должен увидеть, когда что-то идет не так, и если он компетентен в вопросах нейроразвития, то шанс ранней диагностики аутизма у ребенка повышается. Это очень важно, потому что чем раньше мы начинаем работу с таким ребенком, тем эффективнее будет помощь. В настоящее время под руководством академика Лейлы Сеймуровны Намазовой-Барановой, всемирно известного педиатра, разрабатываются подходы к раннему скринингу проблем развития, когда уже с 9 месяцев участковые педиатры будут выделять группы риска с тем, чтобы вовремя оказывать помощь ребенку. Пилотные проекты по апробации системы ранних сринингов уже идут в нескольких российских регионах.
Я бы хотела подчеркнуть, что в современной медицине невозможно все лечить у одного врача, необходима мультидисциплинарная команда медицинских специалистов – генетиков, аллергологов, эндокринологов и других — каждый из которых обладает специальными знаниями в своей области и знаком с особенностями РАС. Такая мультидисциплинарная команда создана в нашем НИИ педиатрии.
Вы занимаетесь простраиванием маршрутов обследования детей, которых родители приводят, предполагая у них расстройство нейроразвития. Это мечта каждого родителя — получить от врача руководство, как действовать, что делать сначала, а что потом, что еще нужно проверить, какие шаги предпринять. Что сделать, чтобы это стало распространенной практикой?
Уже сегодня на законодательном уровне в значительной степени предусмотрены такие возможности. Существуют профилактические осмотры детей, регламентированные приказом Минздрава : в определенном возрасте каждому ребенку необходимо посетить тех или иных специалистов, пройти лабораторные и инструментальные обследования. К сожалению, на практике это не всегда осуществляется с достаточной тщательностью, а кроме того, не все специалисты, к которым ребенка приводят, знакомы со спецификой пациента с аутизмом.
Дело в том, что выявить какие-то нарушения у пациента с аутизмом бывает не так-то просто. Во многом это связано со стигмой. Известны случаи, когда соматические симптомы, которые насторожили бы врача в другой ситуации, игнорировались у ребенка с аутизмом, так как трактовались как особенности поведения (например, нарушения дефекации, избирательный аппетит, повреждение кожных покровов, болевое поведение). При этом адекватное медицинское обследование позволяло выявить серьезные сопутствующие соматические заболевания, которые требовали безотлагательного лечения. Поэтому важно, чтобы в замечательной системе профилактических осмотров были специалисты, которые знают специфику аутизма.
Когда мы простраиваем маршрут нашего маленького пациента, мы руководствуемся приказом Минздрава о профилактических осмотрах, что позволяет родителям получить эту услугу по ОМС. Бесплатно в рамках районной поликлиники можно сделать целый ряд анализов и других обследований.
Актуальный приказ Минздрава РФ о профилактических осмотрах детей — Приказ от 14.04.2025 № 211н, который утверждает новый порядок прохождения несовершеннолетними профилактических медосмотров и формы для их учета. Этот документ регламентирует комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление факторов риска и профилактику заболеваний у детей и подростков. — прим ред.
Второй компонент, на который мы можем опираться, — это клинические рекомендации, одобренные Минздравом. В документе подробно прописано, какие исследования и какие консультации необходимо провести ребенку с аутизмом, и в каких случаях. Так, обозначены генетические исследования, консультации гастроэнтеролога, важность сурдологического и офтальмологического обследования.
В нашем учреждении ребенок может получить тот минимум обследований и консультаций, который регламентируется указанными документами, а также индивидуальные (персонализированные) обследования, необходимые конкретному ребенку, а затем по результатам назначается лечение. Среди наших пациентов с РАС были впервые выявлены самые разные заболевания – нарушения функции ЖКТ, аллергии, метаболический синдром. Часто у детей с аутизмом встречается такое нарушение — новый пока еще диагноз — избирательно/ограничительное расстройство приема пищи (ARFID), а педиатры знают, как критически важно полноценное сбалансированное питание для развития ребенка. Были выявлены и случаи очень редких заболеваний — наследственных болезней обмена. Обо этом сотрудники нашего НИИ расскажут в рамках предстоящей конференции.
К сожалению, такая проработанная структура осмотров и обследований имеется не во всех регионах, и над этим необходимо работать.
Вы изучаете аутизм как исследователь. А в какой его части лежит именно ваш научный интерес?
Он тесно связан с моей практической деятельностью, это мультидисциплинарный подход к аутизму.
Для меня большим прорывом в нашей работе стало то, что даже те доктора, которые ранее аутизмом не особенно интересовались и никогда не думали, что станут работать вместе с психиатром, вдруг стали для себя открывать много интересного в аутизме и его особенностях применительно к своей специальности.
Например, сурдологи увидели много интересного в показателях регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов мозга у детей с расстройствами аутистического спектра. Эндокринологи и другие врачи находят много нового, работая с детьми с РАС. Начинают читать научные статьи, начинают понимать природу расстройства. Когда через врача проходит много пациентов с аутизмом, он начинают видеть особенности, характерные именно для этой группы.
Что касается собственно науки, то нередко ее достижения подаются в прессе очень ярко и с некоторыми преувеличениями, но пока это кропотливая работа, предполагающая анализ огромного массива данных, оценку миллиона связей. При этом клиническая практика уже сегодня должна меняться, учитывая все то, что известно об аутизме и ассоциированных соматических нарушениях.
О чем вы будете рассказывать на конференции?
Доклад будет о мультомиксных исследованиях и их значении для понимания аутизма. Звучит сложно, но если сформулировать суть, то в докладе я расскажу про поиск возможностей выделить в огромной разнородной группе аутизма определенные субтипы (подгруппы). Субтипирование осуществляется с учетом генетических и других молекулярных особенностей, клинической картины, речи, поведения и способностей ребенка, сопутствующих физических заболеваний. Дело в том, что психические нарушения формируются по тем же законам, что и другие нарушения в организме – через генетические изменения, воздействие неблагоприятных внешних факторов, которые влияют на активность генов. Да, в большинстве случаев РАС нам неизвестна вся цепочка событий, которая привела к формированию расстройства, но такая же ситуация с огромным количеством болезней, не относящихся к психиатрии.
Получается, что мы некоторым образом входим в противоречие с получившим распространение тезисом «аутизм — это не болезнь». Конечно, когда речь идет о том, что люди с расстройствами нейроразвития должны быть инклюзированы в общество, и о прочих гуманитарных аспектах их жизни, необходимо выстраивать комфортное во всех смыслах общество для человека с аутизмом. Но когда акцент делается только на социальном аспекте аутизма — якобы аутизм является чисто социальной дисфункцией — это выводит его за рамки медицины.
К сожалению, одним из результатов отношения к аутизму только как к «нейроразнообразию», «просто особенности», стало вытеснение аутизма из медицинского поля в сферу социальной помощи. При этом, когда родители чувствуют, что что-то не так, и вынужденно обращаются к тем, кто предлагает свои «авторские» способы «лечения», не имеющие ничего общего с доказательной медициной, это уже опасно.
Я считаю, что, мы, врачи, должны понимать, что аутизм — это расстройство, и наши пациенты с РАС, и дети и взрослые, должны иметь доступ к диагностике, терапии и медицинскому сопровождению. В науке и медицине мы должны говорить об этом расстройстве именно в научных и медицинских терминах.
В рамках этого же подхода можно встретиться с такой постановкой вопроса: ребенка или подростка с аутизмом не надо лечить, родители должны принимать его таким, какой он есть и просто любить его. Еще говорят так: «аутизм в мозге, и что-то изменить, пролечив желудок или аллергию, невозможно». А были в вашей практике случаи, когда лечение физической проблемы как-то отразилось на поведении ребенка или подростка с РАС?
Таких случаев немало. Вот один из них.
Девочка-подросток в поведенческом аспекте более или менее благополучна, однако у нее были серьезные проблемы с дефекацией. В 14 лет она все еще носила памперс, специалисты (АВА-терапевты) пытались воздействовать на нее разными способами, но ничто не работало.
Когда же девочку обследовал гастроэнтеролог и назначил адекватную терапию запора, проблема ушла. Пациентка сама шла в туалет, и о памперсе можно было забыть. В это трудно было поверить, настолько серьезным было это изменение. Поведенщики не понимали, каким образом закрепленное поведение так быстро сошло на нет при медицинском вмешательстве, и тем не менее, это произошло. Конечно, аутизм у девочки не прошел, но лечение у гастроэнтеролога заметно повлияло на качество жизни ее и ее семьи. Возможно, что кому-то помимо лечения запора потребовалось бы еще и вмешательство поведенческого терапевта, но очевидно, что гастроэнтеролог здесь играет очень важную роль.
Еще один пример. Мальчик-подросток, у которого отмечали неловкость в движениях — он часто се спотыкался, промахивался, если нужно было что-то взять или поставить на стол. У детей с аутизмом сложности с координацией достаточно распространены, поэтому его особенности объясняли аутизмом, и долгое время никому не приходило в голову, что за этим может стоять другая причина.
Когда же мальчику подобрали очки, мама была потрясена тем, как он изменился. Меньше спотыкается, ловко обращается с предметами и страшно рад тому, что наконец он видит мир таким, как он есть.
Третья история — невербальный мальчик с самоповреждающим поведением. Он царапал и рвал кожу себе на теле везде, куда мог дотянуться, весь был в язвах, и ему не могли помочь ни препараты, назначенные психиатром, ни работа поведенческих аналитиков. Мальчика госпитализировали в психиатрическую больницу, но это не имело никакого эффекта. Он стал больше спать и пока спал, не щипал себя, однако в состоянии бодрствования все продолжалось без изменений.
Ребенка привели к нам, его посмотрел аллерголог и назначил терапию, которую обычно используют при аллергии, и постепенно с этим поведением удалось справиться. При этом на момент визита к аллергологу пациент принимал 4 антипсихотика в достаточно высоких дозах, а после лечения был оставлен лишь один препарат в невысокой дозе и антиаллергическая терапия.
Международная конференция «Аутизм. Вызовы и решения» стала важным событием в жизни аутистического сообщества. Есть ли там что-то, что важно для вас как для специалиста?
Конференция — уникальная возможность услышать ведущих экспертов в области аутизма из разных стран, и я очень благодарна ее организаторам.
Сама я внимательно слежу за новостями науки и, как правило, в курсе ее достижений, поэтому во время конференции я с огромным удовольствием слушаю доклады, посвященные поведенческой терапии, с которой, я считаю, должны быть знакомы все психиатры, хотя бы с ее базовыми принципами.
Очень важно, что родители посещают такие конференции, а некоторые из них и сами становятся со временем экспертами.
Регистрация на конференцию тут: https://cpa.timepad.ru/event/3340391/
Свежие комментарии