Генная терапия болезни Гентингтона значительно замедлила течение болезни

Компания uniQure сообщила, что фаза I/II клинических испытаний разработанной ей генной терапии болезни Гентингтона успешно завершена. Однократного введения препарата в полосатое тело оказалось достаточно, чтобы остановить прогрессирование заболевания на 75%. UniQure нашла финансирование для запуска коммерческого производства препарата и подала заявку в FDA.

---

Болезнь Хантингтона, или Гентингтона, — тяжелое нейродегенеративное заболевание, обусловленное аутосомно-доминантной мутацией в гене HTT, кодирующем белок хантингтин, или гентингтин.

В случае болезни синтезируется аномально длинная форма гентингтина, которая накапливается в нейронах и приводит к их гибели. Прежде всего от болезни страдают базальные ганглии, особенно полосатое тело, из-за чего у пациентов наблюдаются моторные и поведенческие нарушения. В силу характерной клинической картины двигательных нарушений заболевание также называют хореей (с др.-греч. «танец») Гентингтона. Заболевание, как правило, проявляется в среднем возрасте и на данный момент неизлечимо.

Компания uniQure разработала генно-терапевтический препарат, который замедляет развитие болезни Гентингтона, за счет снижения уровня синтеза гентингтина. Препарат, получивший название AAV-miHTT (AMT-130), представляет собой ген, кодирующий микроРНК – малую РНК, которая комплементарно связывается с мРНК белка-мишени и вызывает ее деградацию (этот путь также называют РНК-интерференцией). В данном случае микроРНК направлена против мРНК, кодирующей гентингтин. Чтобы доставить ее в клетки, ген поместили внутрь аденоассоциированного вируса, который по микрокатетеру вводили в полосатые тела. 

В клинических испытаниях препарата приняли 29 уроженцев Европы и США обоих полов, у которых наблюдались ранние симптомы болезни Гентингтона.

Препарат вводился однократно, причем 12 пациентов получили препарат в низкой дозе, а еще 17 – высокую дозу. 

После 36 месяцев наблюдения состояние пациентов оценивали по разным параметрам в составе Единой оценочной шкале болезни Гентингтона. По всем учтенным параметрам достигалось существенное снижение значений (на 59-88%), причем побочных эффектов не наблюдалось. В целом, прогрессирование заболевания замедлялось на 75%. 

Компания собирается перейти к коммерческому производству препарата и подала заявку на одобрение в FDA.

Текст: Елизавета Минина

Adblock test (Why?)