Генетики обнаружили, что у проживающих на территории штата Индиана амишей часто встречается редкая мутация, которая снижает риск развития диабета и увеличивает продолжительность жизни на 10 лет.
Ученые секвенировали геном 177 членов сообщества амишей в городе Берне, штат Индиана, и у 43 из них обнаружили комбинацию нормального и мутантного гена Serpine1. Люди с мутантной формой Serpine1 в среднем проживали на 10 лет больше носителей нормальной копии гена, а средняя продолжительность жизни у носителей мутантного гена составляла 85 лет.
Ген Serpine1 кодирует белок PAI-1 – ингибитор тканевого активатора плазминогена, белка, который участвует в разрушении тромбов. Но у PAI-1 есть и другая функция: он регулирует замедление клеточного метаболизма. Этот процесс считается одним из главных проявлений старения организма. Предыдущие эксперименты на животных показали, что чем меньше в организме PAI-1, тем медленнее происходит старение и тем реже развиваются возрастные заболевания, однако эти эффекты ранее не наблюдались у людей. Амиши из Индианы – единственные известные науке носители мутации, подавляющей выработку PAI-1.
Как показали анализы, взятые у амишей из Индианы, мутация одного гена Serpine1 на 50% снижает концентрацию PAI-1 в крови. Кроме того, наличие мутации связано с удлинением теломер хромосом лейкоцитов. Теломеры – концевые участки хромосом, от длины которых зависит количество делений клетки. С возрастом теломеры в клетках эукариот укорачиваются. Короткие теломеры не способны защитить хромосому от внешних воздействий, поэтому с каждым новым делением клетки становятся все более подвержены мутациям.
Амиши – представители христианского религиозного течения, близкого к анабаптизму и сформировавшегося в конце XVII века; почти все современные амиши – потомки небольшой группы основателей течения. Они живут изолированными группами, вступают в браки только с другими амишами, среди них нередки браки между родственниками. Придерживаясь традиции изоляции на протяжении больше 300 лет, амиши сформировали генетически изолированную популяцию. На сегодняшний день в мире насчитывается около 200 тысяч амишей.
Исследование опубликовано в журнале Science Advances.
Свежие комментарии